Таласемията е най-тежката анемия

Бледи, без апетит и не така жизнени като връстниците си. За такива деца близките веднага казват, че са анемични. Понякога истината се оказва още по-категорична - при малките се открива таласемия. Костният им мозък произвежда непълноценни червени кръвни клетки, които бързо загиват.

Таласемия майор, позната още като анемия на Кулей или средиземноморска, е най-тежката форма на бета таласемията. Това разказва д-р Мирела Рангелова, която се грижи за 60 болни от нея. Днес тези пациенти живеят много по-дълго отколкото преди години, но и водят напълно нормален и пълноценен живот. Условието за това е да получават редовни преливания с качествени кръвни продукти и да приемат необходимите медикаменти.

Около 2,5% от българите носят у себе си гена на това заболяване. При население от 7,3 млн. прави общо около 170 000 носители. Това са здрави хора, които често не подозират за изненадите на природата. “Рутинното изследване на кръвта - пълна кръвна картина, невинаги е достатъчно, за да се прецени дали индивидът е носител. Често се установява, че хемоглобинът и еритроцитните индекси са по-ниски. Нормалните нива на хемоглобина за една жена са 120-160 г/л и 140-180 г/л за мъжете. Но е възможно и при нормална кръвна картина да има носителство”, пояснява д-р Рангелова. Отговор дава специфично изследване - електрофореза на хемоглобина. Носителството не е проблем, но ако се съберат двама родители с такъв ген, детето им може да се роди с най-тежката форма на таласемия. Рискът е 25%.

Този вид анемия е една от малкото болести, за които се знае как се е зародила. “В Средиземноморския регион някога хората масово са боледували от малария. Организмът им претърпял генетична промяна, която е изменила биологичната среда на червените кръвни клетки така, че маларийният плазмодий да не може да се развива в тях. Вярва се, че носителите на таласемичен ген имат естествен имунитет срещу това инфекциозно заболяване”, разказва д-р Рангелова.

Децата с тежка форма на таласемия се раждат без признаци на заболяването и изглеждат нормално през първите няколко месеца. У новороденото преобладава фетален хемоглобин, който постепенно се превръща във възрастов и най-често след 3-5 месеца цветът на кожата избледнява. Бебето е отпаднало и не се храни. Ако състоянието не се лекува, лекарите откриват класическите белези - тежка анемия, жълтеница, силно увеличаване на размерите на черния дроб и далака и деформация на костите.

Без кръвопреливане малкото живее не повече от 4 г. Ако кърмаче под 1 г. е със съмнение за тежка форма на бета таласемия, първо се изследват родителите, за да се види дали и двамата са носители. Докъм 2-та година диагнозата е поставена.

Пет са местата у нас, където пациентите с тежка таласемия се лекуват - София, Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора. Едно от най-предпочитаните места е Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания в столицата, където работи и д-р Рангелова като трансфузионен хематолог. Болните са над 18 г. и идват от цялата страна. Животът им зависи от редовното преливане на обезлевкоцитен еритроцитен концентрат. Той се получава от дарена цяла кръв.

Една единица концентрат се приготвя от 450 мл цяла кръв, взета от един дарител. Много важно е кръвта за пациентите с таласемия майор да е дарена максимално скоро преди самото преливане.

Колкото по-малко престоява еритроцитният концентрат, толкова по-дълго след преливането пациентът ще поддържа добро ниво на хемоглобина, обяснява д-р Рангелова. Кръвта трябва да е взета 3-5 дена преди това, въпреки че се смята за прясна до две седмици от набирането й.

Лекарите и пациентите се гордеят, че са успели да приключат работата по попълването на Националния регистър за пациенти с таласемия майор - той е първият от групата на редките болести в България. Оказва се, че от болестта страдат 242-ма пациенти. Преди се е смятало, че болните са повече.

Редовното кръвопреливане поддържа добро нивото на хемоглобина при тях, но пък доставя на организма дози желязо, с които той сам не може да се справи. Причината за сериозни усложнения и смърт при тези пациенти не е самата анемия, а железният свръхтовар в организма. Затова те трябва да приемат хелатиращи лекарства за извеждането му от организма.

Всяка единица еритроцитен концентрат, която се прелива, съдържа около 200 мг желязо. То е част от структурата на хемоглобина и пренася кислорода. Преливайки кръв, товарим организма с излишно желязо - около 4 грама годишно. “Човешкият организъм е устроен така, че има механизъм за натрупване на желязо, но не и за освобождаване на излишното. При тежката форма на таласемия с редовни кръвопреливания се започва най-често до 2-ата година. Ако не се вземат мерки, се стига до сърдечни, чернодробни, ендокринни и други усложнения, които могат да доведат до фатален изход. Дълги години за отстраняване на излишното желязо основно се използва медикамент, който изисква използването на специална инфузионна помпа за подкожно приложение - в рамките на 8-12 часа пет нощи седмично”, пояснява д-р Рангелова. Новите лекарства обаче са прелом в качеството на живот на болните. Те се приемат през устата.

Всеки кръводарител спасява живота на трима

Хората да не се страхуват да даряват кръв, призова Иван Иванов, основател на организацията на таласемиците у нас. Самият той страда от коварната болест. Комплектите, с които се извършва манипулацията, са еднократни и не крият никакъв риск за дарителя. Надяваме се хората да осъзнаят, че дарявайки кръв, спасяват живота на трима, допълни Иван. Кръвта се разделя на компоненти - еритроцитен концентрат, тромбоцитен концентрат и прясно замразена плазма. Вече не се прелива цяла кръв, а само това, от което пациентът има нужда.

Три са основните проблеми, които организацията решава. Имаме нужда от редовно кръвопреливане - на 3-5 седмици, каза Иван. През последните години дарителите не са много, защото българите избягват да дават кръв без конкретна причина. Проблемът е в цялата страна, но най-тежко е в София, защото тук има най-много пациенти. Наскоро у нас бе учреден Алианс по кръводаряване с помощта на Европейската организация, която се занимава с този въпрос. Той помага и на други болни, които се нуждаят от кръвопреливане - с хемофилия, имунодефицити и някои онкозаболявания. Таласемиците приемат и лекарства за извеждане на желязото от кръвта. От март те минаха към касата. Това не беше най-правилното решение, защото усложни процеса за получаване на лекарствата, смята Иван. Затруднила се работата и на лекарите хематолози, а отговорността била прехвърлена към джипитата, което не било професионално.

През последните години в терапията на таласемията се извърши изключителен напредък. Подобриха се диагностиката и лечението на усложненията. Голяма заслуга има и директорът на хематологичната болница доц. Ставри Тошков, подчерта Иван.

Иван Иванов призова българите да проявят милосърдие, като даряват кръв.