Представяме ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.  В дискусията се включи и г-н Владимир Томов - Председател на Националния алианс на хората с редки болести.

Събитието бе част от кампанията „Невидимият град“, организиран от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хората с редки болести. Пациентите с редки заболявания в България са около 5% от населението, като само 40% от тях имат поставена диагноза и за повечето от тях не е открито лечение. Това са над 300 000 души – колкото жителите на един град, който за съжаление остава невидим за институциите.

Експертите представиха най-честите симптоми при фокусните заболявания, как те се диагностицират и какви са настоящите терапевтични възможности у нас.

В дискусионното студио също бяха засегнати проблемите, които пречат тези пациенти да водят пълноценен живот. „Закъсняването на диагнозата на пациент с рядко заболяване обикновено се измерва с години. Една от причините е, че Здравната каса не поема генетичните изследвания, а това са скъпи тестове, които не са по силите на пациентите и техните семейства – обясни Проф. Д-р Даниела Авджиева – педиатър и генетик от СБАЛ по детски болести „Проф. Д-р Иван Митев“ – Институциите си прехвърлят отговорността кой да заплати генетичните тестове. Най-честата причина за отказ е, че тестът трябва да се покрие от клиничната пътека. Само че парите, които НЗОК дава за клиничната пътека е една втора или една трета от цената на генетичния тест.

Ето защо болниците не могат да си позволят такова изследване. Абсурдно е държавата да инвестира значителни средства в терапия, а тази терапия да започва при късно диагностицирани пациенти, когато при тях са настъпили трайни увреждания.“

Проф. Авджиева обърна също внимание, че неонаталният скрининг само на три редки заболявания е недостатъчен. За сравнение, в Хърватия са включени 8 заболявания в масовия неонатален скрининг, в Унгария са 18, а в Словения са 19 заболявания.

„Експертните центрове по редки болести в България от 7 години работят без техническа и финансова помощ от държавата, само благодарение на ентусиазма и усилията на медицинските екипи. В другите европейски страни експертните центрове имат специален статут и финансиране.

Вече има изискване експертните центрове да разполагат с телемедицина, за да проследяват пациентите. При одит на Европейската комисия ние загубихме много точки точно поради липса на телемедицина, която не е регламентирана в България“ – подчерта Проф. Д-р Ивайло Търнев, началник на Неврологичната клиника в Александровска болница, като неговият екип е описал 15 нови редки заболявания. 

Видният невролог обясни също, че системата за одобрение на лекарства изисква години усилия и обществен натиск: „Има терапии за редки болести, които вече четвърта година чакат одобрение. Това води до медицински туризъм на пациентите в други страни.“

Детският гастроентеролог и хепатолог Д-р Мила Байчева подчерта, че за голяма група редки заболявания няма насочено лечение, то е само поддържащо и трябва да се осъществява от мултидисциплинарен екип. „Проблем е също преходът от лечението и грижата в детска възраст към грижата за възрастни. За пациентите със заболявания от групата на редките чернодробни болести този преход осъществяваме само благодарение на лични контакти и с ангажираност на отделни специалисти. Няма канализиран ред, по който децата с редки чернодробни заболявания да бъдат поети от лекари с различни специалности, лекуващи възрастни пациенти. Тази „transition medicine“ (преминаване на медицинската грижа от педиатър към специалист за възрастни пациенти) е непозната за нашите институции“, добави д-р Байчева.

Педиатърът и детски ендокринолог Д-р Десислава Йорданова също се спря на трудностите децата пациенти с Х-свързан хипофосфатемичен рахит да продължат лечението си като възрастни. „Когато продължат да се лекуват, те могат да живеят пълноценно, с минимални увреждания. Но сега за тях достъпът до мултидисциплинарен екип от специалисти е много труден. Проблемът е не само финансов. Хората от по-отдалечените места на страната нямат достъп до нужните им тесни специалисти. Освен нас, ендокринолозите, са нужни също ортопеди, стоматолози, специалисти по хранене, психолози, за които нямаме възможност да съдействаме“.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести – Владимир Томов, обясни, че всяко лечение става достъпно за българските пациенти с голямо закъснение заради тромавата административна система. „Лечението за деца до 18 г. с болест на Гоше започна да се прилага през 2001, а за възрастните – чак през 2006 г., което ги изложи на риск. Същото се повтаря сега с лечението на хората с Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързан хипофосфатемичен рахит. Лекуват се само децата. Когато те навършат 18 години, при сегашната система, ще им се прекрати лечението. Усилията на Алианса са да се промени законодателството така, че тези хора да продължат да се лекуват. Защото е абсурдно всички средства, вложени за тяхното спасение и обгрижване до 18-годишна възраст, да са хвърлени на вятъра. Без лечение тези заболявания имат лоша прогноза.

Абсурдно е и регистрирането в България на вече признато в Европа и света лечение понякога да продължава над три години“, коментира г-н Томов.

Част от информационната кампания „Невидимият град“ са и специално развити секции в Портал на пациента:

Болестта на Гоше е рядко наследствено заболяване, което засяга един на всеки 40-хиляди души. Хората с това състояние имат дефицит на важен ензим и изпитват редица симптоми - от болки и подуване на корема - до неврологични и дори животозастрашаващи проблеми.

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това състояние изпитват различни симптоми, които влошават качеството им на живот - от болки и подуване на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия - до неврологични, и дори животозастрашаващи проблеми при някои видове ДКСМ.

PFIC е група от автозомно-рецесивни генетични заболявания, които протичат с холестаза (нарушения в образуването и оттичането на жлъчка към тънкото черво), силен сърбеж, хронично чернодробно увреждане. Най-честите симптоми са нисък ръст, диария, жълтеница и сърбеж. Честотата се определя на 1:50000 до 1:100000.

XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано.

Гледайте целия запис от подкаста тук: