Генетиците привлякоха най-неочакван помощник за лечение на деца, родени без имунна система. Спасителната терапия използва променена безобидна форма на вируса на СПИН. Резултатите от клиничното изпитване, проведено с подкрепата и на Националния институт по здравеопазване на САЩ, са публикувани преди ден в “Ню Ингланд джърнъл ъв медисин”. Генната терапия е

възстановила имунната

система на 48 от 50

лекувани деца, родени

с животозастрашаваща

вродена пълна липса

на имунитет

Експерименталното лечение е разработено от Калифорнийския университет в Лос Анджелис и лекари от лондонската болница “Грейт Ормънд стрийт”.

Преминалите през генната терапия кърмачета и деца са проследявани между 2 и 3 г. след лечението. Имунната им система продължава да работи като на връстниците им, родени без генетичната “грешка”. Състоянието се изразява в тежък комбиниран имунен дефицит (SCID). Дължи се на липса на ензима аденозин дезаминаза (ADA-SCID), известен и като аденозин аминохидролаза.

Проблемът се поражда от мутация в гена, необходим за синтеза на важния за имунната система ензим. Когато отсъства, не се създават пълноценни лимфоцити и организцмът е абсолютно беззащитен срещу бактерии, вируси, гъбички и други патогени. Без терапия децата рядко живеят над 2 г.

Възможностите за лечение до момента са ограничени. Едната е костномозъчна трансплантация от братя и сестри, но при 80% от случаите не е налице необходимата съвместимост, още по-трудно е да се намери неродствен донор. Тогава се опитва терапия с клетки, получени от собствения костен мозък на детето, генетично модифицирани да съдържат работещ ген за ADA. Според Европейската агенция по лекарствата при това лечение сериозните нежелани лекарствени реакции може да включват ефекти, свързани с автоимунитета (когато имунната система атакува собствените клетки на организма), възпаление на черния дроб, нисък брой тромбоцити, синдром на Гилен-Баре (увреждане на нервите, което води до болка, изтръпване, мускулна слабост и нарушено ходене). Въпреки това регураторният орган преценява реалистично, че ползите са повече от рисковете. Опитва се и поддържане на живота с инжекции с ензима в комбинации с различни допълващи лекарства. Но терапията невинаги възстановява напълно имунната функция и трябва да се приема през целия живот. Изпитваната нова генна терапия е от следваща генерация. От детето се взема

собствен костен мозък

или стволови клетки

от периферната кръв

и се третират с генетично модифицирана форма на ХИВ, в която е клонирано нормално копие на мутиралия ген. Когато обработената автоприсадка е готова, пациентът се подлага на лека химиотерапия. Целта е да се унищожат “сгрешените” костономозъчни млади клетки. Веднага след това генномодифицираните заместители се връщат обратно в организма чрез процедура, сходна с венозно вливане.

Като голямо достойнство на иновативната технология се сочи, че тя е еднократна процедура, която дава надеждата децата да развият напълно функционална имунна система и шанс да живеят пълноценно.

Дефектът в гена

се среща средно при

1 от 200 000 бебета

В общности с родствени бракове достига до 1 на 12 000 новородени.

Учените се надяват, че много имунни заболявания могат да бъдат излекувани чрез новия подход. Особено ака се използва замразяване – криоконсервация, което ще позволи лесно транспортиране и обработване на стволовите клетки далече от дома на пациента. Изследователите оценяват терапията като приемливо безопасна, въпреки че всички участници са изпитали някакви странични ефекти - повечето леки или умерени, и те се дължат на химиотерапията.