1° C, ясно небе
Модерна апаратура в Националната генетична лаборатория в "Майчин дом" ще позволи с кръвен тест за 2 минути да се откриват над 20 генетични заболявания и още 22 ненаследствени увреждания, съобщи шефът й проф. Иво Кременски. Тя е осигурена с близо 1 млн. лв., получени от "Българската Коледа" през 2007 и 2008 г.
Досега в продължение на 30 г. всяко новородено у нас се изследваше за 2 заболявания - фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм. Над 2,6 млн. бебета минали кръвния тест, част от тях вече се лекували успешно.
Тестът се прави до 2 седмици след раждането във всяка болница за всички независимо от мястото, етноса и финансовото състояние.
Новата апаратура ще увеличи възможностите за диагностика, обяснява Кременски. От Нова година ще започне масов скрининг на всички бебета. Първоначално ще се тръгне от интензивните отделения с 10-20 хил. деца, а постепенно ще се включат всички.
3500 деца у нас годишно се раждат с генетични заболявания, което е 3-5% от новородените, сочи статистиката. Болестите били 15 000 вида, като 40-50 от тях можели да се лекуват. В по-тежките случаи пък изследването помагало да се предотврати повторна трагедия в семейството.
Новата апаратура ще улесни и дородовата диагностика. От няколко години на бременните у нас се прави кръвна проба за определяне на риска от синдром на Даун и другите най-чести болести. Миналата година били изследвани 14 000, а тази - 22 000 бъдещи майки. Както навсякъде по света, така и у нас това не е задължително, а се прави по желание на семейството, каза Кременски.
При висок риск се прави амниоцентеза, която е изтегляне на околоплодната течност. Анализът дава категоричен отговор на въпроса има ли проблем или не, това е диагностика, казва специалистът.
Процедурата между 11-ата и 14-ата седмица хващала 95% Синдрома на Даун, а между 15-ата и 20-ата - 65-80% в зависимост от възрастта.
Има риск от прекъсване на бременността, но поне в "Майчин дом" рискът е 1:250, каза Кременски.
Идеята на Националната генетична лаборатория е скринингът да става все по-масов и достъпен. Бременната само по интернет скоро щяла да може да си поръча изследване, да прати кръв, след което да си получи резултата с коментар.
Профилактиката на уврежданията има и други форми, уточнява специалистът. Преди месец голямо американско изследване установило, че при жените, които пият фолиева киселина 2 месеца преди да забременеят и 2 месеца след това, раждането на дете с тежък дефект на гръбначния стълб намалява със 70%. Приемането й в продължение на година пък значително редуцирало риска от недоносване на плода.
Така се ограничавала опасността от детска церебрална парализа и умствена изостаналост.
Фолиевата киселина е достъпна - около 3,50 лв. за 3 месеца, и е хубаво да се приема, казва Кременски. Американски специалисти я препоръчвали от 13 до 45 г. Била безобидна, тъй като представлявала концентрирана форма но витамин B9.
Не само генетичните изследвания са важни, за да се хващат евентуални увреждания на плода навреме, предупреждава той.
Много важно било изследването на феталната анатомия между 19-ата и 23-ата седмица с ултразвук. Не е достатъчно само апаратът да е 3- или 4-измерен, каза Кременски. Специалистът трябвало да има нужната подготовка и опит.
Поредното предизвикателство за националната генетична лаборатория е работата с т.нар. ДНК чипове. С нях щели да се хващат 600 болести, сред които и такива, коите не се виждат под микроскоп. Първо щели да бъдат изследвани болни деца, за да се натрупа опит. Предвиждаме да го предложим, когато го сведем до 300-350 лв., каза Кременски.
България е единствената страна в Европа, която има национална програма за редки болести, 80% от които са генетични, напомня Кременски. Ролята им напоследък ставала все по-значима и във връзка с лечението на рака. Вече има лекарства за рак за дебелото черво, на гърдата, на белия дроб, но те дават резултат само при определена генетична конфигурация. Генетичното изследване показва дали има смисъл да се прилага терапия за 100 хил. лв., или не, обясни специалистът.
Коментари