-2° C, облачно
Четвъртата бременност била най-лесната за Черити Люът. Раждането обаче било кошмар, а новините, които последвали, не били по-добри.
Черити била на 37 години, когато се родил Самюъл. Той е изтърсакът в семейството, което има още 2-ма синове и дъщеря, всички над 18 г. Още от самото начало Самюел имал проблеми с дишането. Когато започнал да расте, не се развивал както всички останали деца.
Бил отпуснат, а мускулите му - много слаби "Беше болен почти през цялото време", разказва майката на момченцето, което вече е на 5 години и живее в американското градче Конуей.
Педиатър от града изпратил родителите в детската болница на щата Арканзас. Лекарите там потвърдили, че момчето страда от рядката генетична митохондриална болест. "Не знаем обаче кой орган е увреден при неговото специфично заболяване", обяснява майката, която е медицинска сестра в училище в града.
Когато чула новината, Черити била толкова разстроена, че първо не разбрала какво точно казват. Най-тежкото в цялата ситуация било, че болестта била абсолютно неизвестна за хората около нея и тя не получавала подкрепа отникъде.
Според американската Обединена фондация за митохондриалните болести има повече от 40 разновидности на заболяванията, повече от които все още не са идентифицирани. Тези болести са резултат от увреждане на митохондриите - елемент, който се среща във всички клетки с изключение на на червените кръвни клетки. Те отговарят за 90% от енергията, необходима на тялото за клетъчния растеж. Понеже снабдяват клетката с енергия, те често са наричани клетъчни електроцентрали.
Общото за всички тези болести е, че митохондриите не са в състояние да изгорят докрай храната в организма и да генерират енергия. Всяка химична реакция в клетката трябва да действа перфектно, за да се осигурява последователно снабдяване с енергия. Когато един или повече компонента от веригата не действат както трябва, клетката не може да функционира нормално. В резултат ненапълно разградената храна може да се натрупа като отрова в организма.
При промяна в работата на митохондриите може да последва увреждане на клетката и дори нейната смърт. Ако този процес се развие лавинообразно в тялото, започват да отказват цели системи.
Този вид генетична болест засяга главно клетките на мозъка, сърцето, черния дроб, гръбначните мускули, бъбреците и ендокринната и респираторната система. В зависимост от това кои клетки са увредени, симптомите могат да се изразяват в загуба на контрола на движенията, мускулна слабост и болки, стомашно-чревни разстройства и проблеми с преглъщането, забавено развитие, диабет, респираторни усложнения, гърчове и проблеми със зрението и слуха.
Всяка година между 1000 и 4000 деца в САЩ се раждат с митохондриална болест. Точна цифра обаче няма, тъй като болестта не е добре изучена и много често се поставя грешна диагноза. Лекарите твърдят, че повечето деца с тази диагноза умират като тийнейджъри. Изследователи в САЩ обаче усилено се опитват да открият начин да спрат или поне да забавят развитието на симптомите. Една от успешните терапии се провежда в университетската болница по медицина "Джон Хопкинс" в град Балтимор, където третират заболели деца със серия от укрепващи дози витамини и аминокиселини.
Целта е да засилят производството на енергия в клетките и да забавят симптомите на болестта.
Въпреки заболяването си засега Самюъл посещава детската градина към училището "Сейнт Джоузеф" в родния си град. Болестта му се проявява по няколко начина. "Той използва около 50% повече кислород от едно нормално дете. Не знаем защо, но това явно е свързано с проблемите със сърцето му", разказва майка му.
Самюъл се изморява изключително бързо и което е още по-важно, изобщо не може да издържа на топлина. Затова повечето време носи специална охлаждаща жилетка. Това е единственият начин да излезе навън и да играе с децата, разказва майка му.
Тъй като повечето от хората изобщо не знаят за съществуването на болестта, майката на Самюъл е съставила специален "митохондриален план за действие" за училището на момчето. Благодарна е, че учителите влизат в положението на детето и наистина следят за неговите нужди. Така например Самюъл има проблеми с регулирането на кръвната захар и трябва да яде на всеки 2 часа.
Въпреки заболяването си обаче той се държи като типично 5-годишно дете. Ако го срещнете, в първия момент изобщо няма да си помислите, че е болен. Той е толкова общителен и иска да е в контакт с много хора. "Самюъл е невероятно интелигентен, но болестта вече засегна мускулите му и развитието му", споделя майката.
От 18-месечна възраст Самюъл ходи на няколко вида терапии, свързани с физически упражнения и говор, в педиатрията на градчето. Една от терапевтките там - Алиша Холоуей, има две биологични деца и още две осиновени със същата болест. Още по-интересно е, че самата тя била диагностицирана с болестта преди 2 години. Наскоро двете семейства се събрали за първи път. Родителите смятат, че е необходима група от съмишленици, които да помагат на болните деца. Те самите се опитват да разпространяват информация за това заболяване.
"Опитваме се да разказваме за опита си - какво е заболяването на децата ни и какво сме преживели. Търсим други семейства, които може би имат дете с това специфично заболяване, но нямат представа за него", разказва пред "Арканзас онлайн" майката на Самюъл. Тя купила тениски с името на болестта за терапевтите в педиатрията, поръчала и гривни.
Майката и нейни приятели тренират усилено в момента, за маратона на Литъл Рок през март догодина
Те планират да носят тениски, на които ще пише "За Самюъл и другите с митохондриална болест". Освен това ще организира и 5-километрова надпревара с бързо ходене в третата седмица на септември 2014 г., посветена на борбата с болестта.
Черити води Самюъл на контролни прегледи в детската болница на Арканзас по няколко пъти в месеца. От октомври момчето ще участва и в изследване, което е посветено на митохондриалната болест и разновидностите . Родителите на Самюъл се надяват да разберат повече за заболяването.
Да се бориш с такова заболяване, е нещо, което Черити никога не си е представяла, че ще преживее. "След като преминахме през етапите на гняв, и отчаяние, това, което ни крепи в момента, е нашата вяра. Не съм очаквала, че след 3 нормални деца ще имам дете със специални потребности. За мен обаче Самюъл не е инвалид - той е прекрасен!", споделя майката Черити.
Коментари