-1° C, слаб снеговалеж
Може ли софтуер да отгатне дали американският президент Ейбрахам Линкълн е страдал от синдрома на Марфан? Скоро компютърът ще се притича на помощ на личните лекари, които са изправени пред трудната задача да откриват редки генетични болести при своите деца пациенти.
Компютърна програма, създадена от екип от учени от университета “Оксфорд”, може вече да идентифицира рядко заболяване при децата, като
използва
технологията
на лицевото
разпознаване,
инсталирана вече по някои гранични пунктове, за да анализира обикновени дигитални снимки, изпратени от родителите.
Софтуерът, разработен от Кристофър Нелейкър и Андрю Цисърман, цели да помогне на фамилните лекари и педиатрите да могат да направят първоначална диагноза на детето. “Идеята е да предоставим тази компютърна програма на здравните системи по света, тъй като всичко, от което се нуждаете в този случай, е компютър и дигитална снимка”, обяснява Кристофър Нелейкър.
Софтуерът дори ще е способен да идентифицира неизвестни досега генетични заболявания, ако група от снимки, вкарани в неговата база данни, имат едни и същи отличителни черти на пациентите, пише сп. “Ню сайънтист”. Програмата ще помогне на много семейства, които чакат с години, преди децата им да бъдат диагностицирани правилно.
За много от болестите
все още няма
разработени
генетични тестове,
тъй като не са идентифицирани генетичните вариации, които ги причиняват. Това означава, че лекарите трябва да разчитат на характерни изменения на чертите на лицето, които се явяват при 30 - 40 процента от случаите на редките заболявания, за да могат да поставят диагнозата. Много малко обаче са лекарите, които са обучени да откриват точно тези признаци.
За да обучат системата, учените вкарали във визуалната компютърна програма 1363 снимки на пациенти, болни от 8 редки генетични болести, сред които синдромът на Даун, синдромът на чупливата Х хромозома и болестта прогерия, при която организмът на децата остарява изключително бързо. Компютърът се научил да различава всяко едно от редките заболявания
по 36 особености на
лицето, които търсел
на всяка снимка,
като форма на очите, веждите, устните и носа. При всяко заболяване лицето на пациента се променя по различен начин и именно това било водещо за създаването на софтуера.
Програмата анализира автоматично подадената снимка, като обобщава основните черти на лицето. Така се получава описание на лицето, което подчертава различните черти, важни за идентифицирането на рядко генетично заболяване. Тези черти след това се сравняват с чертите в базата данни на пациенти с потвърдено заболяване, което позволява на системата да предложи прогноза каква може да е диагнозата при новия пациент, обяснява Нелейкър.
За да покаже как работи системата, екипът решил да я изпробва с анализ на снимки на хора, които вече били диагностицирани с рядка генетична болест. Точността, с която действа софтуерът, нараства с броя на снимките за дадена генетична болест, от които той се учи. За всяка от 8-те болести в програмата били вкарани между 100 и 283 снимки. Като цяло това довело до
точни диагнози
в 93 процента
от случаите
Екипът продължава да работи върху софтуера и вече е разширил обхвата му, така че той може да разпознава 90 синдрома. Макар че все още програмата не може да даде точна диагноза, в базата данни вече има 2754 снимки на лица, така че учените смятат, че шансът лекар да постави правилна диагноза с нейна помощ се увеличава с 30 процента. Така например, след като анализирал снимката на бившия американски президент Ейбрахам Линкълн, софтуерът предположил, че той може да е страдал от синдрома на Марфан - заболяване, при което наедряват чертите на лицето. Някои исторци смятат, че Линкълн наистина е страдал именно от това заболяване.
Екипът смята, че най-много системата ще се използва от родители, които са разтревожени от някои странни черти, които забелязват в развитието на децата си в първите години след раждането им.
Най-голямата полза от новата система ще бъде лесният достъп до нея, смята клиничният генетик Дейвид Фицпатрик от Единбърг, който проверил случаите на всички пациенти, използвани за обучение на системата. Според него тя ще се прилага много в страни, в които изобщо няма достъп до клинична генетика.
Вече има разработени подобни компютърни системи за диагностика, които използват 3D снимки. Не всеки пациент обаче има такава снимка, а подаването на обикновена дигитална фотография от която и да е точка на света ще направи процеса много по-лесен и достъпен. За да направи новата програма още по-ефикасна, екипът от “Оксфорд” се надява скоро да усъвършенства софтуера, така че да може да анализира чертите и на лица в профил. Следващата стъпка е да свържат програмата с други програми, които анализират ДНК на пациента за определени мутации, така че измененията на лицето и на гените да могат да бъдат анализирани паралелно, пише “Ню сайънтист”.
8 синдрома, които променят лицето на малчугана
Синдром на Ангелман
Поразява нервната система. Децата имат неестествено малка глава от много ранна възраст до 2 години. Наблюдават се също сплескан череп в задната част на главата, изпъкнала челюст, навик на държат езика си изваден, широка уста и зъби с големи разстояния между тях.
Синдром на Аперт
Генетично увреждане, при което някои от костите на черепа се срастват в ранен етап. Главата не нараства нормално, което довежда до вдлъбване в средата на лицето. В резултат очите на детето са изпъкнали, а носът е извит. Горната челюст е недоразвита, което води до струпване на зъбите един върху друг и до други зъбни проблеми.
Синдром на Корнелия де Ланге
Заболяване, което засяга както физическото, така и интелектуалното развитие. Веждите на детето са извити като дъги и често са сраснали в средата. Миглите са дълги, а ушите са разположени много ниско. Разстоянията между зъбите са големи, носът е малък и чип.
Синдром на Даун
Причинява известни проблеми в интелектуалното развитие. Лицето също се променя - малък и сплеснат нос, малка уста, очни ябълки, които се накланят навън и нагоре.
Синдром на чупливата Х хромозома
Известен още като синдрома на Мартин-Бел, той е най-разпространената причина за тежка умствена изостаналост. Сред отличителните черти са големи уши и издължено лице.
Прогерия
Рядко заболяване, което причинява преждевременно състаряване. Детето оплешивява, кожата се сбръчква, лицето е малко, а носът е като прищипан.
Синдром на Тричър Колинс
Засяга развитието на лицевите кости и тъкани. В повечето случаи не са развити челюстите и брадичката. Носът е с нормални размери, но изглежда уголемен.
Синдром на Уилямс-Бойрен
Рядко заболяване, свързано с изоставане в нервно-психическото развитие. Характеризира се с лице на “елф”- пълни устни, отворена уста, изпъкнало и широко чело, сплескан нос, пълни бузи.
Коментари