Нов, неинвазивен, кръвен тест за бременни открива генетични аномалии в плода с 99,6% сигурност. Тестът Harmony се предлага на българските пациенти от Медицинския комплекс “Д-р Щерев” в партньорство с американската лаборатория “Ариоса”, съобщиха от лечебното заведение.

Пренаталният тест за хромозомни аномалии изследва ДНК от плода в кръвта на майката, обясни д-р Петя Чавеева, специалист по фетална медицина в комплекса. Взема се кръв от вената на бременната и се изпраща в лабораторията “Ариоса”, базирана в Сан Хосе, Калифорния, САЩ. Тя е създадена през 2008 г. и работи със собствена технология за анализ на ДНК.

Предлагането на новия тест в България е част от нашата концепция за развитие на модерен център по фетална и пренатална медицина, който да предоставя на българските пациенти достъп до последните достижения на световната медицина в грижата за бременната жена и носеното от нея дете, каза доц. Атанас Щерев, основател на Медицински комплекс “Д-р Щерев”.

Тестът е приложим за всички бременни, независимо дали става дума за спонтанна бременност, или за зачеване чрез репродуктивни технологии. Прилага се и при многоплодни бременности, обясни д-р Чавеева.

Най-новата тенденция във феталната медицина са неинвазивните методи, тъй като се избягва рискът от аборт. По-старият метод, използван при необходимост, е амниоцентезата. Тя е инвазивен метод и носи опасност от спонтанен аборт, макар и в около 1% от случаите, както и от инфекции. Затова съвременната медицина предлага по-добра и безопасна алтернатива, каквато е тестът Harmony.

Тестът дава информация дали плодът има висок риск за най-разпространените хромозомни аномалии: тризомия 21, по-известна като синдром на Даун, тризомия 18, или синдром на Едуардс, и тризомия 13, наречена синдром на Патау.

Човекът има 23 вида двойки хромозоми, или общо 46 хромозоми. Тризомия се получава, когато има 3 вместо 2 двойки хромозоми на определено място (21, 18, 13). Най-често се среща синдромът на Даун - честотата е 1 на 700 раждания, като рискът се покачва с увеличаване възрастта на майката. Този вид хромозомна аномалия се характеризира с интелектуален дефицит, структурни дефекти - аномалии на различни органи, и специфичен външен вид. Такива хора живеят около 2 пъти по-кратко спрямо очакваната продължителност на живота при здравите.

По-рядко се срещат останалите два вида тризомия - синдромът на Едуардс и синдромът на Патау се появяват при 1 на 7000 раждания. Рискът се увеличава с възрастта на майката. Характерни при тези хромозомни аномалии са силно изразен интелектуален дефицит и структурни дефекти. Носителите на тези аномалии обикновено загиват по време на вътреутробния живот или скоро след раждането.

Новият тест дава възможност за много точна генетична консултация, тъй като досегашните скринингови методи имат много висок процент фалшиви резултати и се стига до ненужно изпращане на жени за амниоцентеза, каза доц. Иванка Димова, специалист по генетика в Медицински комплекс “Д-р Щерев”.

Чрез традиционните кръвни тестове вероятността от пропускане на диагнозата синдром на Даун на плода е около 15%, съобщиха от МК “Д-р Щерев”.

Фалшивите резултати при теста Harmony са в рамките на 0,1%. Чрез ДНК анализа се откриват с точност над 99% от плодовете със синдром на Даун, 95% от тези със синдром на Едуардс и около 97% от случаите на синдром на Патау.

В случай на положителен резултат от теста Harmony за някои от изследваните хромозомни аномалии трябва задължително да се направи допълнително инвазивно диагностично изследване - хорионбиопсия или амниоцентеза, за да се потвърди полученият резултат.

Тестът се прави в първия триместър на бременността - открива се свободна фетална ДНК в кръвта на майката, обясни Базил Айиш, мениджър “Глобално развитие” в “Ариоса”. Той е предназначен за жени от всички възрасти, включително и за случаите на сурогатно майчинство.

Ефикасността на теста е доказана в 10 проучвания досега с участието на 22 000 жени. Той е единственият, за който е разработена специална епруветка за вземане на пробата, сертифицирана със СЕ марка за Европейския съюз, уточни Базил Айиш. Тестът се прилага в над 90 страни с над 300 000 изследвани досега.

Тестът е особено препоръчителен в следните случаи:

l бременни над 35-годишна възраст

l бременни с ултразвукова находка за хромозомна аномалия, установена в първия триместър при скрининг тест (биохимичен скрининг) или при фетална морфология

l с анамнеза за тризомия при предходно раждане

l след инвитро процедура

l бременни, които са имали спонтанни аборти

При този тест се използва високотехнологичният подход секвениране за изолация и оценка на ДНК на плода, като се поставя акцент върху специфични хромозоми и прецизно измерване на ДНК.

Тестът може да се извърши след 9-а - 10-а гестационна седмица. Кръвната проба се взема в медицински комплекс “Д-р Щерев” и се изпраща за генетичен анализ в Ariosa Diagnostics. Резултатите се получават в рамките на 10 работни дни и се консултират с акушер-гинеколог и специалист по фетална медицина, а при нужда и с генетик.

Новият ДНК тест е безопасно да се използва от всички бременни, но е добре първо да се проведе консултация със специалист по фетална медицина, допълни д-р Чавеева.

Той се прави най-рано в 10-а гестационна седмица, когато се откриват около 4% свободна ДНК на плода в кръвта на майката.