Отговаря д-р Борислав Герасимов, консултант по неврология на в. "24 часа" от старта на приложението "Докторе, кажи!" през 2001 г.
Доброкачествената мускулна дистрофия на Бекер е от групата на мускулните дистрофии (миопатии), които са наследствено обусловени заболявания на мускулите. При всички тях се развива мускулна слабост и атрофия в резултат на прогресивна дегенерация на мускулите. Има няколко вида мускулни дистрофии, които се различават главно по механизма на унаследяването на патологично увдреден ген.
При болния е нарушена обмяната на веществата на мускулите вследствие на дефект в някои от ензимите, отговарящи за нормалното функциониране на мускулните влакна. Недостигът или непълноценността на тези ензими води до промени в мускулите, изразяващи се в непълноценното им функциониране от дистрофия (израждане) на мускулните влакна и заместването им с мастна тъкан.
При най-честата мускулна дистрофия на Дюшен боледуват само част от момчетата на майка, която е носител на дефектна Х-хромозома. Ако тази майка роди момиче, здравата Х-хромозома поема функциите на дефектната и момичето е клинично здраво, но неговите деца момчета също ще имат риска да заболеят от мускулна дистрофия, ако унаследят тази хромозома.
При по-доброкачествената форма на Бекер дефектът на ензимите е непълен и клиничната картина е много по-лека, а инвалидизирането на болните е много по-бавно, поради което се създава впечатление, че лечението е по-успешно.
Различават се и няколко форми на мускулна дистрофия, които са в зависимост както от локализацията на засегнатите мускули, така и по начина на унаследяването на дефектите в обмяната на мускулите. Общото в клиничното протичане е засягането на част от мускулите и трудностите в движенията и обслужването до степен на тежка инвалидност, без да са засегнати други структури на нервната система и на интелекта на болните.
Диагнозата при различните форми е трудна и изисква освен висок професионализъм и различни изследвания като ЕМГ (електромиография), биопсия от мускул, изследване на ензимите и други биохимични показатели в серума на кръвта и генетично уточняване на дефекта. Надеждата при лечението на тези болни е в умелото използване на най-новите открития за конкретните дефекти в обмяната на веществата в мускулите и за възможностите за коригиране или заместване на болестно променените субстанции.
Засега лечението е предимно симптоматично и подпомагащо, но развитието на познанията за обмяната на мускулите при спортистите и по-специално при културистите, дават все нови и нови възможности за успешно коригиране на тези много специфични увреди.
Коментари