Търсят се мутации в ВRCA 1 и ВRCA 2, които произвеждат защитни белтъци

От началото на 2017 г. в микробиологичната лаборатория на УМБАЛ “Александровска” се прилага генетично тестване за предразположеност към рак на гърдата, яйчника и задстомашната жлеза. При изследването се търсят 8 мутации в BRCA 1 и BRCA 2 гените.
Това тестуване е метод, който може да установи степента на риска от злокачествено заболяване и се препоръчва да предхожда оперативното лечение, категоричен е началникът на лабораторията доц. Цветан Велинов, дм.

Подобни тестове се правят и в други лаборатории в София и в страната. Има и лаборатории, които събират материал и го изпращат за изследване в чужбина.
Търсят се мутации в гените ВRCA 1 и ВRCA, защото те произвеждат карцином-протективни протеини, които се синтезират в тялото ни през целия живот. Човешкият организъм произвежда ракови клетки постоянно - може да са ракови клетки на кожата, на черен дроб, на млечна жлеза. Те са нефункционални клетки и организмът разполага с механизъм, който да блокира това развитие, за да не се натрупват и да не се развие туморно заболяване. Именно ВRCA гените произвеждат такива протеини, които правят поправките и ликвидират туморните клетки. Когато обаче има някаква мутация в тези ВRCA гени, продукцията на тумор протективни протеини е компрометирана и рискът от развитие на раково заболяване се качва многократно, подчертава доц. Велинов. Това е и принципът на изследването – да се търси мутация в ВRCA гените и по този начин да се даде информация на пациентите дали при тях има увеличен риск от тумор.

Тестовете са два вида – едните са секвенционни анализи, а другите са мултипликационни - с търсене на съответните гени.

Каква е разликата? При секвенционния анализ се разглежда целият геном на ВRCA гените и се търси къде има мутация. После се прави предположение доколко тази мутация ще доведе до риск. “В случая на нашия тест популационният анализ в Европа е доказал, че най-честите мутации в ВRCA гените, които водят до риск от развитие на карцином, са именно тези 8, които аз използвам и търся само тях, тъй като те са най-честите и най-рисковите, уточнява доц. Велинов. - Така тестът става по-достъпен за пациентите, т.е. поевтинява. Цената му е около 1000 лв., но не се заплаща от НЗОК. Докато секвенционните анализи струват 5000 лв. и повече. Цената зависи от лабораторията, от оборудването, от това дали се изпраща в чужбина, или не.

Резултатът е готов в рамките на 24 часа. Кръв се взима както за обикновено изследване, не е необходимо дори да е на гладно. Освен кръв се взима проба от лигавицата на вътрешната страна на бузата и също се изследва. Преди да се направи тестът, всяка жена се консултира дали това наистина се налага, до каква степен ще е показателен конкретно за нея, какви манипулации ще й се направят, казва доц. Велинов.

Тук става дума за наследствен карцином на гърдата, яйчниците и задстомашната жлеза. Рискът при жени, които имат преки кръвни роднини с това заболяване, е много по-висок, защото може да се подозира мутация в тези гени.

Карцином на млечна жлеза може да се развие и без да има наследствена предразположеност, твърди доц. Велинов. Рисковите фактори за това са нездравословен живот, вредни храни, фактори от околната среда – радиация, лъчения, свободни радикали. С други думи, една жена, дори и да няма сред роднините си болни от рак и без да има мутации в гените, може да развие карцином. При тези, които имат предразположеност, вероятността за туморно заболяване е много по-висока. Изчислява се този процент на вероятност, за да се предупредят жените какъв е рискът и те да се насочат към най-правилната терапевтична процедура. След като излязат резултатите, пациентите се консултират в лабораторията. После задължително се прави и консултация с онколог и мамолог.

Жени, при които има мутация на ВRCA гените, но са без тумор в момента, се съветват да правят по-често профилактични прегледи при мамолог. Задължителна е и
мамографията всяка година въпреки лъчението.

Ехографиите на млечна жлеза трябва да се правят също по-често, за да се открие рано заболяването и навреме да се лекува.
И мамографията, и ехографията са показателни за ранната диагностика при карцином на млечна жлеза. Диагностиката на карцином на яйчника е по-трудна, но това не означава, че не трябва да се ходи редовно и на гинеколог, казва доц. Велинов. Ехографското изследване с трансвагинален трансдюсер дава информация за състоянието на яйчниците.
Когато има съмнение за наследствено предразположение – кръвен роднина до втора линия – майка, сестра, брат (тази патология се наблюдава и при мъже), това говори за предразположеност . Ако в рода няма боледувал от рак, не може да се прогнозира предразположеност. Но всички, които имат желание да се тестват, могат да го направят, обяснява лекарят.

Когато има мутация в ВRCA гените, обикновено карциномът при тези жени се развива много по-рано, дори и преди 30-годишна възраст и се оказва, че младите са по-предразположени към заболяването. Оптимистичен факт е, че пациентки, които се грижат за здравето си и живеят разумно, може никога да не развият заболяването, дори и при генетична предразположеност. Защото при тях няма фактори, които да стимулират развитието на повече туморни клетки.

Всяка жена над 45 г. е задължително да си прави изследвания при мамолог, а по желание и този тест, казва специалистът. Тестът е показателен и при развит карцином на млечна жлеза, тъй като изследванията показват, че при такава мутация карциномите, които се развиват, не са хормонозависими. Това е важна информация за онколога, който ще назначи терапията - да се насочи към друг тип лечение - лъчетерапия или химиотерапия.

Мастектомията е един от възможните механизми за терапия на карцинома, тъй като се отстраняват органите, върху които може да се развие туморното заболяване. Когато се премахне млечната жлеза, няма къде да се развие карциномът. Премахването на яйчниците се прави отдавна със същата цел. Но този вид радикална профилактика е въпрос на личен избор. 

Когато жената има мутации в тези гени и си премахне гърдите, карциномът може да се прояви в яйчниците или панкреаса, но там процентът на риск е много по-нисък, обяснява специалистът.