Никой не знае точно защо една нормална клетка се изражда и става ракова. Няма сигурен начин да се предвиди дали неизбежно ще ти се случи. Не може и да се обясни по силата на какво лошата съдба те подминава, а друг от твоята кръв си отива без време.

Учените казват, че скоро ще разчетат целия геном на човека и това ще даде възможност още преди раждането на бебето да се види какви болести го очакват през живота му. Най-смелите мислено го лекуват още в утробата.

Но засега всичко е ЕТ, казано на младежкия жаргон - в смисъл на ези и тура

Кармата зависи от толкова много "ако", че и суперкомпютър не може да дешифрира със 100% сигурност на кого какво му е писано. Затова светът не спира да обсъжда изповедта на холивудската звезда Анджелина Джоли, че под кожата на гърдите вместо плът вече има силиконови протези. А скоро ще се отърве и от яйчниците си, въпреки че е здрава. Така се опитва да избегне съдбата на майка си и леля си, починали от рак.
Според онколозите шокиращата форма на профилактика е оправдана, защото актрисата носи мутации в двата рискови гена за фамилен рак на гърдата и яйчниците. Но историята провокира и отрезвяващи мнения, че при 99 на сто от болните причините са други.

В момента, в който се намесиха проценти, вероятности и бази данни как е тук и там по света, настана безумен хаос. 

Пълно объркване смени досегашното масово невежество за рака на гърдата и наследствеността. Геномиката и генетиката, използвани за ужас на учените като пълни синоними, вече се обсъждат на нещо като народни симпозиуми дори на опашките пред касите в супера. Жени и мъже говорят за "брак 1" и "брак 2" (всъщност става дума за названието BRCA1 и BRCA2, дадено на двата гена - от breast cancer) естествено като за сол и пипер, а хиляди в рискови групи за рак се сетиха, че от месеци отлагат профилактичните си прегледи. Разказът на носителката на "Оскар" и златни глобуси Джоли сложи край на нерешителността на много жени, които вече обявиха, че ще я последват. Подтикна ги и британец с проблем в същите гени, решил да си махне простатата, въпреки че в момента е напълно здрав. Не е ясно какво точно печелят всички те, но ако това им дава сигурност и спокойствие за бъдещето, вероятно е оправдано.

Тази нова, вече житейска битка на Лара Крофт - непобедимата героиня на Джоли, с болестта я превръща в идеалния посланик на каузата на науката. Хора, които само смътно имат идея какво представляват гените, говорят за правото на всеки да се изследва. Държавните мъже откриха нагледно практическия смисъл от финансирането на този дял от знанието за човека и живота. Високотехнологични компании видяха пазарна ниша. Това, което се загуби в хаоса, е, че рядко виновникът за болестите са само двата гена. Обикновено става дума за комбиниран ефект от няколко мутации плюс отключващи фактори от околната среда и начина на живот.

Какво представлява това тайнствено невидимо чудовище, което може да програмира болестите и смъртта ни? По същество гените са информация, инструкция  за клетките как да работят

Тя е под формата на химически вещества - ДНК. Да, същата дезоксирибонуклеинова киселина, чието пълно название избягваме още от часовете по биология в училище. Заложена е в хромозомите и заедно с програмирането на цвета на очите, кожата, косата и всички видими индивидуални особености носи и указания как да се размножават и да се държат до умирането си различните по вид клетки. За да се обновяват, те се нуждаят от механизъм, който да гарантира запазването на спецификата и функциите им и точно това е ролята на белтъците, за които отговарят гените, свързани с рака на гърдата. Чрез ДНК те осигурява матрицата, благодарение на която всички съставни части на тялото се държат нормално и предсказуемо. Освен когато не го правят. Защото нещо в гените се е променило и информацията се е объркала.

Прилича на разменени букви в дума

На езика на медицината - мутация. При нея клетките не успяват да подредят правилно "буквите" и се получава безсмислица, абракадабра, която може да причини генетично заболяване. Мутирал, дефектен ген човек може да получи и по наследство от родителите си. Към момента за генетични  се смятат над 7 хиляди диагнози, отделно на такава основа има хиляди предразположени за болести.

"Буквите" в човешкия геном (цялата наследствена информация) са около 3 милиарда, малка част от тях са в основата на 22 хилядите гена на човека, обяснява проф. Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика. Той е от хората, които са убедени, че науката е пред открития, които ще променят живота на човечеството както никоя революция досега.

Изследванията за предразположение към рак са само началото. Списъкът на видовете злокачествени тумори, за които може да се провери човек, се увеличава непрекъснато. За много надеждни се смятат резултатите от изследванията за рак на гърдата, яйчниците, матката, простатата, червата, на редкия вид рак на окото ретинобластом. 

Но дори на човек да му бъде открит дефектен ген, свързван с конкретна диагноза, това не означава, че ще се разболее. А че рискът да се случи е по-висок в сравнение с хората, при които мутацията не се среща. И обратното - отсъствието не е гаранция за недосегаемост. 

Човек може да няма предразположение и пак да бъде  повален от рак заради вредни влияния от околната среда например. Защото само 5-10 на сто от болните от рак са жертва на фамилно заболяване.

Надеждни генетични изследвания за онкологичен риск се правят у нас от 15 години. Резултатите ориентират и за лоши прогноизи при поколението. Много хора с близки, починали от карциноми, се притесняват, че въпреки отсъствието на лошия "материал" при тях може да са го пренесли в децата си. Няма как това да се случи, невъзможно е да предадете нещо, което нямате, успокоява проф. Иво Кременски.

При наличие на мутирал ген у родителя вероятността да се унаследи от децата е 50 процента. Професорът обаче не препоръчва да се изследват ненавършили 18 години, ако няма медицински причини. "Решението за тестове трябва да е лично и обмислено, включително за зрелите вече хора. Те също не са застраховани от изненадващи дори за себе си реакции."

Научаването на резултата е много разочароващо не само при доказване на мутирали гени. А и когато не може да се даде никакъв отговор какво произтича от дефекта в "чипа". Ами предизвикателството да се вземе решение по какъв начин да се намали рискът? Или преценката да се подложиш ли на драстичната профилактика - да си махнеш орган? При положение че може и никога  да не се разболееш - дори и при прогнозен риск от 90 процента

Развилите рак на гърдата у нас са към 50 хиляди, всяка година диагнозата се поставя на нови между 3500 и 4000 жени според официалния регистър, но само една десета част от тях са с фамилно заболяване.

България е в групата на по-малкото европейски държави, в които, ако искаш да провериш риска, си го плащаш. По същия начин са "уредени" и по-евтините изследвания като мамо- и ехография, когато са по желание преди навършването на 50 г.
В европейски лаборатория цените за генетичното изследване са между 850 и 2000 евро в зависимост от използваната методология. У нас е в процес на внедряване й технология за около 1000 лв. за едновременно изследване на двата гена за рак на гърдата и яйчниците.

В момента има възможност жени, отговарящи на стриктни критерии за фамилен рак на гърдата и яйчниците, да се проверят за мутации в двата гена безплатно в Центъра по молекулна медицина на Медицинския университет в София.

Но учените ще разочароват тези, които ще отидат да искат изследване за всеки случай без индикации за риск или водени само от любопитство. Защото целта на проектите е да се създаде модел, формула за пресмятане на риска точно за нашата нация. А това предполага да се проучат дефектите, не здравите гени.

Благодарение на досегашните около 250 изследвани проби се прави карта на мутациите, срещани не по принцип в застрашените от рак жени, а у българката. Това ще улесни пресмятането на риска от наследствените форми на рак на гърдата и ще трасира пътя към по-успешно лечение. Защото още от предварителните данни учените са установили национална специфика.

Намираме и различни от разпространените за Европа, редки единични мутации обяснява проф. Кременски в специално интервю за "24 часа".