Един от всеки 30 българи - приблизително 170 000 души в страната, носи ген за рядката анемия таласемия, без да знае, защото е практически здрав. Проблемът обаче не е решен, а само отложен - голяма е вероятността децата на тези носители на гена да се родят с тежкото заболяване.


Това е тежка анемия, при която поне веднъж в месеца се налага преливане на кръв, защото организмът не може да произвежда пълноценни червени кръвни клетки.
Ако само единият родител е носител на таласемичен ген, има 50% вероятност за всяко от децата на двойката да унаследи гена. Ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има 25% риск за дете с тежка таласемия, 25% шанс бебето да е здраво и 50% вероятност да бъде с лека таласемия и да носи гена, обясни хематологът д-р Мирела Рангелова от Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ).


Заболяването е в списъка на редките болести, но в групата си е най-честото - от лечение се нуждаят 291 българи.


Само тази година вече са се родили 4 деца с таласемия, което не изглежда драстично, но когато става дума за редки болести и всъщност е двойно повече от минали години, лекарите го смятат за тревожен сигнал. Тяхната цел е България да се похвали с успеха на Кипър например, където вече не се раждат деца с тежката анемия, въпреки че всеки 6-и от кипърците носи таласемичен ген.


Честотата е голяма в целия средиземноморски регион. Медицината има еволюционно обяснение - масовата малария в миналото. В резултат на заболяването възникват генетични мутации, които променят червените кръвни клетки така, че паразитът, който причинява маларията, да не се чувства комфортно в кръвта, което е естествен начин за ограничаване на маларията, но става причина за таласемия.


Доскоро при тази рядка болест беше невъзможно да се мисли за бременност и раждане и семействата се примиряваха с участта си. Вече не е така, напредъкът на генетиката и репродуктивната медицина промениха понятията, уверява акушер-гинекологът д-р Георги Николов.


Близнаците на 27-годишна майка от Пловдив са сред първите 4 здрави деца, родени от жени с най-тежката таласемия - майор, у нас.
Безкрайно съм щастлива с децата си и се надявам да дам кураж и надежда на жените с моето заболяване, че може да водят нормален живот и да имат здрави деца, каза за "24 часа" младата майка. 

 Ето историята на 27-годишната майка на две 8-месечни близначета, разказана специално за читателите на вестника от първо лице.

Въпреки таласемията можете да родите здрави деца като мен!

Била съм на 4 месеца, когато се разбира, че съм с таласемия и животът ми зависи от кръвопреливанията. Някъде към 4-годишна възраст семейството ни заминава за Италия и там започва едно много адекватно лечение, което тук още не се е прилагало в онези години. Благодарение на това всички органи и системи на организма ми се развиват нормално въпреки заболяването. Дължа това на родителите си, на това, че те са били в добрия смисъл на думата много агресивни в решението си да бъда лекувана по най-добрия възможен начин.


В Италия лекарите изчисляват, че трябва да правя кръвопреливания на всеки 25 дни, защото на такъв период хемоглобинът ми пада и организмът не може да се справи сам. Първоначално е трябвало да ми се постяват и инжекции за контрол на съпъстващите заболяването проблеми, но след време излизат хапчета, които заместват мъчителната процедура. Усилията обаче са си стрували, защото съм се развила напълно нормално и по-късно това се оказва едно от условията да се осъществи мечтата ми да имам напълно здрави деца.


За възможността първо научава моята майка. Съпругът ми се изследва и се оказа напълно здрав, което е предимство, защото ако мъжът носи таласемичен ген, това рязко намалява шанса за здраво дете.


След консултация с АГ специалист стана ясно, че рискът за бебе с таласемия е малък и повярвах на акушер-гинеколога д-р Георги Николов и колегите му, че можем да опитаме. Единственото по-различно нещо, което препоръчаха лекарите, беше умерена хормонална стимулация.


В рамките на 6 месеца вече бях бременна, което при всички утежняващи условия се смята за успех. Първоначално и аз, и лекарите очаквахме едно дете. Но на първата консултация докторът притеснено каза: Това не трябваше да става! Близнаци са!
Но някак си не се уплаших. Веднага си помислих, че щом Бог ми ги е изпратил двечки, значи така е трябвало да стане. Изкарах една изключително лека бременност, нито ми е прилошавало, нито са се налагали някакви допълнителни грижи. До края всичко мина както при всяка бременна, естествено, с обичайното наблюдение и прегледи.
Родих с планирано секцио и всичко премина идеално. Родих напълно здрави деца. Другата седмица ще навършат осем месеца. Развиват се добре и са най-голямата радост за семейството ни.


С този откровен разказ искам да кажа на всички жени, които имат подобна на моята съдба, че вече и в България е възможно хора с таласемия да имат нормален живот и да се радват на собствени здрави деца.


Другото послание, което искам да отправя, е хората у нас да се стремят към повече знания за здравето си. Това е предимно тяхна отговорност, въпреки че цялото общество има интерес и трябва да улеснява здравната просвета. Пътища за това има много, стига да се проявява загриженост нацията да е по-здрава, да има работеща профилактика, и то не само на генетичните заболявания.

Разказа поместваме с малки съкращения. По обясними причини не публикуваме имената и снимките на майката и децата.