За да живее, Ива се нуждае от скъпа ензимна терапия заради вроден дефект

Момиченцето, на което бе присаден черен дроб преди 20-ина дни в университетска болница “Лозенец”, се възстановява добре и наддава - вече тежи 4,1 кг. Това съобщи за “24 часа” проф. Любомир Спасов, директор на болницата и национален консултант по трансплантология.

Ива Барякова вече е на 4 месеца, а трансплантацията е била животоспасяваща за нея. Причината е, че страда от изключително рядкото генетично заболяване синдром на Уолман. Дефектът е в липсата на важния ензим кисела липаза, без който не могат да се усвояват мазнините (липидите), постъпващи с храната. В резултат те се натрупват, като увреждат фатално всички паренхимни органи. Първо се унищожава черният дроб, тъй като е метаболитно активен орган - лабораторията на организма.

В света са описани едва 50 случая на синдром на Уолман. Причината вероятно е във високата смъртност, свързана с това състояние. Не открихме друг описан случай на дете със синдром на Уолман, на което да е направена чернодробна трансплантация, уточни проф. Спасов.

Бебето е постъпило на 3-месечна възраст в болницата и вече е било с чернодробна цироза в критично състояние. Увредени били и надбъбречните жлези.

Донор става майката Димитрина. От нейния черен дроб бил взет левият сегмент. Тя също е добре, а органът ще се възстанови изцяло за около 6 месеца.

Колкото и драматично събитие да е всяка трансплантация - у нас свързана и с липсата на донори, обичайно след нейния успех малките пациенти заживяват нормално. Първото дете с присаден черен дроб у нас е Памела, която получи част от черния дроб на баща си в болница “Лозенец” през 2004 г. Тогава тя беше бебе, а след нея са трансплантирани близо 30 деца.

Случаят на Ива обаче е по-сложен.

Чернодробната трансплантация при нея е само първата стъпка от животоспасяващото лечение, обясни проф. Спасов.

Макар бебето да е добре след операцията, ако до 10-15 дни не започне ензимна терапия, присаденият здрав орган постепенно ще се увреди от натрупването на липиди.

За да не се допусне това и детето да има шанс да живее, трябва да получава постоянно заместителна ензимна терапия. Ива се нуждае от препарата с международно непатентно име себелипазе алфа, който трябва да се достави от САЩ.

Цената на терапията е към 120 000 евро за 3 месеца. Сумата е непосилна за семейството и то обяви дарителска кампания за набиране на средствата.

Даренията не са нужни за рехабилитация или каквото и да е, свързано с трансплантацията, каквато информация се споделя в социалните мрежи, а само за скъпоструващото лечение с много рядък препарат.

Дарителската сметка е на Ива Иванова Барякова, IBAN BG34FINV91501316696332, Първа инвестиционна банка, BIC/SWIFT код: FINVBGSF.